Onderzoek bij mensen met HME/MO en hun relatie

De afdeling Vasculaire Geneeskunde van het AMC in Amsterdam is op zoek naar mensen met HME/MO en hun broer/zus om deel te nemen aan een onderzoek naar de bloedvaten en de glucosehuishouding. Het onderzoek kan nieuwe inzichten geven in het ontstaan van vaatproblemen en suikerziekte.

Mensen met HME/MO hebben vaak een defect in het gen EXT-1 of EXT-2, waardoor er multiple osteochondromen ontstaan. Dit gen zorgt voor de aanmaak van een stof, heparan sulfaat, die in het hele lichaam voorkomt. Heparan sulfaat is o.a. betrokken bij de aanmaak van de beschermende suikerlaag die aanwezig is in alle bloedvaten, de glycocalyx. Door te kijken wat het effect is van een enkele mutatie op deze beschermende laag, proberen we nieuwe inzichten te verkrijgen in het ontstaan van vaatproblemen. Verder lijkt heparan sulfaat betrokken bij het produceren van insuline, het hormoon dat belangrijk is bij de glucoseregulering. Het onderzoek waar we u vragen aan mee te doen zou in de nabije toekomst kunnen leiden tot de toepassing van nieuwe medicijnen tegen hart- en vaatziekten. Tevens wordt er geprobeerd meer duidelijkheid te krijgen over de risico’s op hart- en vaatziekten bij mensen met HME/MO.

U kunt in aanmerking komen voor deelname wanneer u voldoet aan de volgende kenmerken:

U bent tussen de 18 en 79 jaar
U heeft HME/MO; de mutatie is bekend of wordt onderzocht
U heeft geen diabetes of hart-of vaatziekten

Tevens zoeken we mensen om mee te doen aan het onderzoek die broer of zus zijn van iemand met een mutatie maar zelf geen mutatie heeft.

U kunt in aanmerking komen voor deelname wanneer u voldoet aan de volgende kenmerken:

U bent tussen de 18 en 79 jaar
U heeft geen HME/MO en geen mutatie
U bent een relatie van iemand die ook meedoet aan dit onderzoek
U heeft geen diabetes of hart- en vaatziekten

Het onderzoek duurt 1 dag, waarin u gevraagd wordt naar nuchter naar het AMC te komen. Op deze dag worden verschillende metingen verricht aan de bloedvaten en wordt bloed afgenomen voor onderzoek. Voor deze dag wordt een onkosten- en een reiskostenvergoeding beschikbaar gesteld.

Heeft u interesse, of wilt u nadere informatie dan kunt u van 12.30 tot 18.30 uur contact opnemen met arts-onderzoeker Hans Mooij (020-5665975). U kunt ook een e-mail sturen naar: H.L.Mooij@amc.uva.nl. U wordt dan teruggebeld (dus graag uw telefoonnummer vermelden).